Trombofilia

Trombofilia lub też zakrzepica, to choroba polegająca na skłonności do pojawiania się zakrzepów w żyłach, lub rzadziej w tętnicach. Objawy tej choroby różnią się u poszczególnych pacjentów, co sprawia że choroba ta jest trudna do zdiagnozowania. Zakrzepica może dotyczyć żył powierzchownych lub głębokich. Chorobę możemy podzielić ze względu na lokalizację na postać uogólnioną oraz miejscową. Przy powstawaniu choroby ważną rolę odgrywają zwolniony przepływ krwi, uszkodzenia ściany naczyń i zaburzenia równowagi między czynnikami prokoagulacyjnymi i antykoagulacyjnymi krwi.

Objawy

Najważniejszymi objawami trombofilii są:

  • ból przy chodzeniu i staniu
  • obrzęk kończyn
  • zwiększona temperatura chorego obszaru ciała
  • zaczerwienienie skóry
  • zasinienie schorowanego miejsca

W większości przypadków zakrzepica pojawia się nagle, w okresie paru dni, nieleczona może prowadzić do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, która jest bezpośrednim zagrożeniem dla życia. Wczesne rozpoznanie choroby zakrzepowej i podjęcie odpowiedniego leczenia zmniejsza ryzyko wystąpienia zatorów i ich powikłań, co poprawia rokowania.

Przyczyny

Trombofilia może być uwarunkowana genetycznie, ale istnieją też inne powody powstawania zakrzepów. Mogą się one pojawiać przez niedobór białka C, lub też niektóre leki i unieruchomienie mogą wywoływać tą chorobę. W niektórych przypadkach, trombofilia może pojawić się na skutek zabiegu operacyjnego, ciąży lub przez przyjmowania doustnej antykoncepcji. Innymi czynnikami mogą też być wiek powyżej 40 roku życia, nowotwór, zatorowość płucna, urazy narządów, odwodnienie, leczenie hormonalne, otyłość, niewydolność krążenia. Zakrzepica z reguły ujawnia się około 45 roku życia.

Diagnostyka

Diagnozowanie zakrzepicy nie polega tylko na wywiadzie chorobowym, ponieważ nie można w ten sposób stwierdzić odchyleń od normy. Dlatego też zaleca się:

  • badania diagnostyczne stężenia D dimerów w osoczu
  • ultrasonografia żył kończyn dolnych
  • rezonans magnetyczny
  • flebografia kontrastowa

Leczenie

Hospitalizacja polega na stosowaniu heparyny niefrakcjonowanej, heparyn drobnocząsteczkowych lub doustnych leków przeciwzakrzepowych. Nowszą metodą leczenia jest fondaparynuks - lek na zakrzepicę. Po przebyciu zakrzepicy przez pacjenta ważne jest utrzymanie profilaktyki przeciwzakrzepowej. Przy trombofilii powinno się odstawić papierosy, jak również antykoncepcję hormonalną.