Hemofilia

Hemofilia to grupa trzech skaz krwotocznych które objawiają się niedoborem czynników krzepnięcia. Jest to rzadka choroba na którą choruje jedna na 10 tysięcy osób. Hemofilia to choroba dziedziczna, nie jest zakaźna, jest przekazywana w genach rodziców. Jeżeli osoba płci męskiej choruje na hemofilię, a kobieta nie jest nosicielką genu odpowiadającego za tę chorobę to żaden z ich synów nie będzie chory, natomiast każda córka będzie dziedziczyć gen. Prawdopodobieństwo, że syn lub córka kobiety przenoszącej gen hemofilii będzie chory wynosi 50%. Kobieta chora na hemofilię jest rzadkim przypadkiem w medycynie, może się urodzić w momencie, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Istnieją również przypadki narodzin dziecka chorego na hemofilię, mimo tego że w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. Wówczas jest za to odpowiedzialna mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Takich przypadków jest jednak tylko 30% ze wszystkich chorych na hemofilię.

Typy Hemofilii

Wyróżniamy trzy typy

  • Typ A - Najczęstsza odmiana tej choroby, spowodowana jest niedoborem czynnika krzepnięcia krwi VIII;
  • Typ B - Rzadsza odmiana, która spowodowana jest niedoborem czynnika IX. Zarówno typ A jak i typ B dotyczą głównie mężczyzn;
  • Typ C - Ten typ dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, spowodowany jest niedoborem czynnika XI.

Postacie Hemofilii

Możemy wyróżnić trzy postacie jakie może przyjąć hemofilia. Postać jest uzależniona od poziomu czynnika krzepnięcia krwi. U zdrowego człowieka poziom czynnika VIII lub IX powinien wynosić od 50% do 150%.

  • Łagodna - poziom aktywności czynników VIII lub IX wynosi od 5% do 30% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Te osoby mogą doświadczyć długiego krwawienia po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważniejszego zranienia, które może w tym przypadku nigdy się nie pojawić, być rzadkie, lub do krwawienia może dochodzić tylko w wyniku urazu;
  • Umiarkowana - poziom aktywności czynników to od 1% do 5% normalnej wartości. W tym przypadku chorujący na hemofilię ma bardziej utrudnione życie. Poza wyżej wymienionymi przypadkami, krwawienie może wystąpić przy prostym zabiegu stomatologicznym. Przynajmniej raz w miesiącu może dojść do krwawienia. Jednak rzadko pojawiają się bez przyczyny;
  • Ciężka - poziom aktywności czynników w tym wypadku to zaledwie 1%. Często może dochodzić do krwawienia stawów i mięśni, szczególnie stawów kolanowych, skokowych i łokciowych. Krwawienie może pojawić się bez wyraźnej przyczyny i dochodzi do niego raz lub nawet dla w ciągu tygodnia.

Leczenie

Rozwój medycyny dał szansę chorym, nawet na ciężką postać hemofilii, prowadzić normalne życie. Szczególnie pomocne jest to w przypadku najmłodszych, wobec których od drugiego roku życia stosuje się odpowiednią profilaktykę. Leczenie jest możliwe dzięki koncentratom rekombinowanym. Czynnik krzepnięcia krwi hoduje się nie z ludzkich, a zwierzęcych komórek poprzez wprowadzenie odpowiedniego genu, dzięki czemu zaczynają one produkować potrzebne białko. Od początku lat 90-tych koncentraty rekombinowane wypierają leki osoczopochodne.